Генетические тесты: что можно из них узнать

На российском рынке есть множество лабораторий, которые предлагают сделать разнообразные ДНК-тесты: начиная от выявления наследственных заболеваний, заканчивая способностями к математике, спорту и пятичасовому сну. Компания «yRisk» занимается генетическими тестами для определения рисков развития рака. Её генеральный директор Андрей Афанасьев рассказал Развилке, каким тестам стоит доверять, а каким – нет.

На что стоит обратить внимание?

По данным Росстата, основные причины смертности в России – это сердечно-сосудистые заболевания (55 % от всех смертей) и рак (15 % от всех смертей). Получается, самые важные генетические факторы, влияющие на продолжительность жизни, – это наследственные опухоли и наследственные кардиологические синдромы. Проверить их наличие можно с помощью генетического теста или родословной.

– Полезно собирать медицинскую информацию о своей семье, – говорит Андрей Афанасьев. – Не доверяйте медицинским картам, потом вы ничего не найдёте. Собирайте всё у себя, а ещё лучше – оцифруйте, чтобы не пропало. Ценность этих данных колоссальна, и будет только расти. Анализ нашей семейной истории – это бесплатный генетический тест. Посмотрев, чем болели ваши родственники, вы предскажете, чем болеете, с большей достоверностью, чем генетический тест.

Как появляется наследственный рак?

У нас в организме 40 триллионов клеток, которые постоянно делятся. Они контролируются организмом: подчиняются приказам размножения, реализации функций, перемещения и смерти. Все механизмы контроля заложены в ДНК. В процессе копирования ДНК возникают ошибки, иногда они попадают и на механизмы контроля. Когда сломаны несколько механизмов контроля, клетка получает свободу и эволюционируют, чтобы делиться быстрее, размножаться лучше, получать больше ресурсов организма. Это и есть первые шаги раковой опухоли.

70-80 % – это случайно возникшие заболевания. Тогда у родственников больного риск развития этого типа рака не повышается. 15-20 % заболеваний – семейные, тогда одним и тем же типом рака чаще, чем обычно, заболевают члены одной семьи. Они вызываются комплексом генетических изменений в разнообразных генах. Но мы не знаем конкретного генетического дефекта, который бы объяснял возникновение рака. 10 % – это наследственный рак, причина которого – в унаследованной мутации какого-то одного гена.

Не все виды рака бывают наследственными. Самые частые из наследственных – рак молочной железы, рак яичников, колоректальный, тела матки, щитовидной железы, поджелудочной железы, простаты, желудка и меланома. Подозрение на наследственную форму рака подтверждается с помощью генетического анализа.

Как защитить себя от сердечно-сосудистых заболеваний?

Наследственная кардиомиопатия (группа заболеваний мышц сердца) отслеживается по семейной истории. Мы видим разные нарушения в работе мышц сердца у предков, но не можем узнать, что конкретно происходит.

– Если вы носитель мутации, которая приводит к наследственной кардиомиопатии, можно вшить кардиодефибриллятор – прибор для устранений аритмий и предотвращения остановки сердца, – говорит Андрей Афанасьев. – Для многих людей, у которых нет генетической предрасположенности, самый главный фактор предотвращения заболевания – контроль давления, уровня холестерола и профилактика статинами (это препараты, снижающие заболеваемость и смертность у людей с высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний).

Наследуется ли депрессия и интеллект?

Многие лаборатории предлагают генетические тесты на интеллект, способности детей. Можно ли им доверять?

– Вообще, измеряется не наследуемость интеллекта, а наследуемость некого g-фактора, – объясняет Андрей Афанасьев. –  Например, мы даём человеку разные вычислительные, словарные, логические задачи. В их решении будет некое общее, связанное с успешностью. Если он успешно решает вычислительные задачи, можно примерно предсказать, насколько он будет успешен в решении словарных задач и каких-то других. И вот это общее мы называем g-фактором, нашим интеллектом. Дальше мы исследуем, как проявляется этот g-фактор у однояйцевых и разнояйцевых близнецов, братьев и сестёр, родителей и детей. Мы видим, насколько сильная корреляция у монозиготных близнецов – 0,86. У дизиготных меньше – 0,6, а у просто близнецов – 0,5, и так далее. Корреляция у монозиготных близнецов высокая, но нам неважно, вместе или раздельно они выросли. Похоже, что среда не влияет, и это генетика.

Интеллект наследуется, но мы не понимаем, с какими генами он связан. Предсказать интеллект ребёнка намного надежнее по интеллекту его родителей, чем по генетическому тесту. Способности сильнее зависят от окружения и стараний.

Примерно та же история с депрессией. Мы видим два гена, которые статистически отвечают за депрессию, но не знаем, что они делают, как устроен молекулярный механизм возникновения депрессии.

Развлекательная генетика

Некоторые компании предлагают с помощью генетического теста выявить таланты, особенности характера и физиологии. К самым популярным из них относятся:  

  • Спортивная генетика.

Некоторые тесты предлагают определить, можете ли вы стать успешным спортсменом. Механика таких тестов очень проста: по некоторому набору генов типизировали людей из сборных. Так, не найти спортсмена с необычной техникой. Для высокого результата человек должен быть максимально похож на тех, кто уже выигрывал спортивные состязания и попадал в сборную. Но тренер скажет намного лучше, способен ли человек достичь результатов или нет;

  • Короткий сон.

Есть исследования, что одна из мутаций в гене DEC2 позволяет людям спать по 5 часов и чувствовать себя выспавшимися. Только непонятно, как такой сон связан с качеством и продолжительностью жизни;

  • Авантюризм.

Тест основан на количестве повторов в гене DRD4. Чем их больше, тем более склонен человек к рискованным поступкам.

– Всё это пример плохой науки, основанной на манипуляции общественным сознанием, – считает Андрей Афанасьев. – Здесь нет хорошей доказательной базы и смысла. Самое важное применение генетического тестирования сейчас – это определение в медицинской генетике важных рисков и наследственных заболеваний.

Текст: Полина Фролова
Иллюстрация: Айна Керимова

Author: Развилка

Новое медиа про людей, которые создают и исследуют современный мир. Развилка не выбирает хороших или плохих героев, лёгкую или сложную дорогу – свой правильный путь прокладываете вы.

Добавить комментарий